Đột biến gen và các bệnh liên quan đến đột biến gen ở người

I.  KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1.Khái niệm:

Trong phần khái niệm các em cần chú ý  phân biệt được khái niệm đột biến gen - đột biến điểm và thể đột biến 

• Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen ( ADN ) liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit
• Đôt biến điểm là những biến đổi chỉ liên quan đến một cặp nucleotit của gen
• Thể đột biến là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
• Nhân tố gây nên đột biến gọi là tác nhân đột biến. Trong chọn giống, người ta chủ động dùng tác nhân đột biến tác động:

                Tác động trực tiếp lên vật chất di truyền \(\rightarrow\) tạo ra đột biến với tần số cao

                 Định hướng lên một số gen cần thiết để tạo những sản phẩm tốt phục vụ cho đời sống

Trong tự nhiên, đột biến gen có thể xảy ra ở các gen trong tế bào sinh dưỡng và sinh dục nhưng với tần số thấp 10^-6 – 10^-4.

2. Các dạng đột biến điểm

 Thay thế một cặp nucleotit: Một cặp nucleotit trong gen được thay thế bằng một cặp nucleotit khác . Đột biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp: 

•  Đột biến đồng nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác nhưng không làm thay đổi axit amin 
• Đột biến sai nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác  làm thay đổi axit amin do mARN mã hóa 
•  Đột biến vô nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác dẫn đến làm biến đổi bộ ba mã hóa axit amin thành bộ ba kết thúc . 

Mất hoặc thêm một cặp nucleotit : Khi đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit trong gen thì sẽ dẫn đến hiện tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến . Và làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc của protein

II.  NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN

1.  Nguyên nhân

Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học hoặc do các rối loạn sinhlí hóa sinh của tế bào . 

2.  Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND

• Bazo nito dạng thường có thể hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen
• Gen ở trạng thái tiền đột biến, nếu không được sửa sai thì sau  lần nhân đôi tiếp theo sẽ phát sinh đột biến gen

b.      Tác động của tác nhân gây đột biến

• Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV có thể làm cho hai bazo Timin trên cùng một mạch liên kết với nhau đẫn đến phát sinh đột biến gen 
• Tác nhân hóa học như 5 brôm uraxin (5-BU) là chất đồng đẳng của Timin gây ra đột biến thay thế A - T bằng G - X . 
• Tác nhân sinh học: virut,…

III.  HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả:

• Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit của gen \(\rightarrow\) biến đổi trình tự nucleotit trên mARN \(\rightarrow\)  có thể thay đổi trình tự axit amin trong protein
• Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi một bộ ba mã hóa có thể không ảnh hưởng đến chức năng hoặc cũng có thể làm thay đổi chức năng của protein
• Đột biến mất ( thêm) một cặp nucleotit : mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến trở đi -\(\rightarrow\) thay đổi cấu trúc và chức năng protein \(\rightarrow\) có thể có lợi hoặc gây hại cho cơ thể
• Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào 2 yếu tố : điều kiện môi trường và tổ hợp gen

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

a.  Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho tiến hóa

b.Đối với chọn giống: Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống.

IV. CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI

SƠ ĐỒ TƯ DUY ĐỘT BIẾN